MyOme-k American Society of Human Genetics (ASHG) kongresuko kartel baten datuak aurkeztu zituen, arrisku poligenikoen puntuazio integratuan (caIRS) ardaztuta, genetika ohiko arrisku-faktore klinikoekin konbinatzen dituena arteria koronarioen gaixotasuna izateko arrisku handiko pertsonen identifikazioa hobetzeko. (CAD) hainbat populaziotan.
Emaitzek frogatu zuten caIRS-k zehaztasun handiagoz identifikatu zituela arteria koronarioen gaixotasuna garatzeko arrisku handia duten pertsonak, batez ere arrisku kliniko mugako edo tarteko kategorietan eta Hego Asiako pertsonentzat.
Tradizionalki, CAD arriskuak ebaluatzeko tresna eta proba gehienak populazio estu samarrean balioztatu dira, Akash Kumar, MD, doktore, MyOme-ko mediku eta zientifiko zuzendariaren arabera.Gehien erabiltzen den tresna, Gaixotasun Kardiobaskular Aterosklerotikoa (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), kolesterol-maila eta diabetes-egoera bezalako neurri estandarretan oinarritzen da 10 urteko CAD arriskua aurreikusteko eta estatinaren tratamendua hasteko erabakiak gidatzeko, adierazi du Kumar-ek. .
Milioika aldaera genetiko integratzen ditu
Arrisku poligenikoen puntuazioak (PRS), efektu txikiko milioika aldaera genetiko puntuazio bakar batean batzen dituztenak, arrisku klinikoen ebaluaziorako tresnen zehaztasuna hobetzeko aukera eskaintzen dute ", jarraitu zuen Kumarrek.MyOme-k arrisku-puntuazio integratua garatu eta balioztatu du, arbasoen arteko PRS eta caIRS konbinatzen dituena.
Aurkezpenaren funtsezko aurkikuntzak erakutsi zuten caIRS-ek diskriminazioa nabarmen hobetu zuela PCErekin alderatuta, probatutako baliozkotze-kohorte eta arbaso guztietan.CaIRS-ek 27 CAD kasu gehiago identifikatu zituen 1.000 pertsona bakoitzeko mugako/tarteko PCE taldean.Gainera, Hego Asiako gizabanakoek izan zuten diskriminazioaren hazkunde nabarmenena.
"MyOme-ren arrisku-puntuazio integratuak gaixotasunen prebentzioa eta kudeaketa hobetu ditzake lehen mailako arretaren barruan, CAD garatzeko arrisku handia duten pertsonak identifikatuz, bestela galduko liratekeenak", esan du Kumarrek."Nabarmentzekoa, caIRS eraginkorra izan zen hegoaldeko Asiako CAD izateko arriskua zuten pertsonak identifikatzeko, eta hori funtsezkoa da CAD hilkortasun-tasa ia bikoitza dutelako europarrekin alderatuta".
Myome kartelaren aurkezpenak "Arrisku poligenikoen puntuazioak faktore klinikoekin integratzeak arteria koronarioaren gaixotasunaren 10 urteko arriskuen aurreikuspena hobetzen du".
Argitalpenaren ordua: 2023-10-2023